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Nonnekens, Julie. Bases moléculaires des syndromes de déficiences en transcription et réparation de l'ADN

Nonnekens, Julie (2013). Bases moléculaires des syndromes de déficiences en transcription et réparation de l'ADN.

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Résumé en francais

Xeroderma pigmentosum, le syndrome de Cockayne et la trichothiodystrophie sont des maladies rares, autosomales et récessives. Ces syndromes sont causés par des mutations dans les gènes codant pour des protéines impliquées dans la transcription et dans la réparation de l'ADN par excision de nucléotides. Le but de ma thèse de mieux comprendre les mécanismes moléculaires à l'origine de ces pathologies. Mes résultats ont permis de montrer un rôle pour le complexe TFIIH et la protéine XPG dans la biogénèse des ribosomes : TFIIH serait un facteur de transcription jouant un rôle, avec l'ARN polymerase I, dans l'élongation des ARNs ribosomiques et XPG aurait un rôle dans la maturation de ces derniers. Enfin, nous avons utilisé le système tripartite split-GFP, pour étudier, in vivo les interactions protéines - protéines au sein du complexe protéique TFIIH.

Sous la direction du :
Directeur de thèse
Giglia-Mari, Giuseppina
Ecole doctorale:Biologie, santé, biotechnologies (BSB)
laboratoire/Unité de recherche :Institut de Pharmacologie et de Biologie Structurale (IPBS), UMR 5089
Mots-clés libres :TFIIH - XPG - Transcription - Réparation l'ADN - Biogénèse des ribosomes - Trichothiodystrophie - Syndrome de Cockayne - Xeroderma pigmentosum
Sujets :Sciences du vivant
Déposé le :13 Oct 2015 15:01