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Paget, Sandrine. Localisation de gène(s) de susceptibilité à la myopie forte familiale

Paget, Sandrine (2008). Localisation de gène(s) de susceptibilité à la myopie forte familiale.

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Résumé en francais

La myopie forte familiale est une amétropie grave. L'équipe avait montré une transmission autosomique dominante, et un locus en 7q36 dans 23 familles de myopes forts. Le but de la thèse était de confirmer la région 7q36 et d'en identifier d'autres dans la population française. Une analyse de liaison a été faite sur 9 nouvelles familles; puis sur la cohorte totale. Si la région 7q36 n'a pu être répliquée, l'étude a montré un locus en 7p15 et posé le problème de la définition du phénotype. Puis, la réfraction a été prise comme un trait quantitatif. Un calcul d'héritabilité et une analyse de ségrégation ont été faits sur 55 familles. Une héritabilité de 20% a été trouvée pour la réfraction et l'axe de l'œil. La ségrégation a suggéré un contrôle oligogénique. Une analyse de liaison quantitative sur 43 familles a suggéré l'implication de 4 QTLs dans le déterminisme de la réfraction. L'ensemble des loci identifiés doivent être réévalués par une étude d'association cas-contrôle.

Sous la direction du :
Directeur de thèse
Calvas, Patrick
Ecole doctorale:Biologie, santé, biotechnologies (BSB)
laboratoire/Unité de recherche :Centre de Physiopathologie de Toulouse-Purpan (CPTP), INSERM U563
Mots-clés libres :myopie forte - réfraction - génétique - biologie moléculaire - analyse de liaison - héritabilité
Sujets :Sciences du vivant
Déposé le :16 Sep 2008 14:20