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Rousseau, Sarah. Clonage positionnel de gènes prédisposant aux anomalies congénitales majeures dans l'espèce porcine

Rousseau, Sarah (2013). Clonage positionnel de gènes prédisposant aux anomalies congénitales majeures dans l'espèce porcine.

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Résumé en francais

Les anomalies congénitales sont définies comme des défauts de structure ou de fonction présents à la naissance. Chez le porc, les anomalies les plus fréquentes sont de type urogénital (hernie inguino-scrotale congénitale, cryptorchidie et intersexualité) et représentent un problème majeur pour l'industrie porcine (pertes économiques, atteinte au bien être des animaux). Les études ayant montré qu'une part de leur déterminisme était génétique, l'identification des gènes sous-jacents est devenue une priorité pour la filière porcine. Les outils récents de génomique offrent la possibilité de rechercher, à l'échelle du génome, des régions chromosomiques associées à un caractère. Des analyses TDT (Transmission Disequilibrium Test) ont été réalisées à partir d'un dispositif de 200 familles nucléaires de descendants atteints, et ont permis d'identifier deux régions significativement associées aux maladies : une région localisée en extrémité du chromosome X, significative pour les trois maladies étudiées, et une région sur le chromosome 12 associée à l'intersexualité. D'autres régions suggestives ont également été mises en évidence pour la hernie et la cryptorchidie. Des travaux de cartographie physique et génétique sur le chromosome X ont montré que le signal significatif était localisé sur la région pseudo-autosomale porcine et qu'il correspondait à un biais de l'analyse, dû au mode de ségrégation très particulier de la région. L'absence de recombinaison a également été observée pour un tiers du chromosome X, riche en motifs répétés. La région du chromosome 12 associée à l'intersexualité est une excellente région candidate car un seul gène y est annoté et correspond à un des acteurs majeurs de la différenciation sexuelle chez le mâle. La cartographie fine de la région n'a pas permis la détection de mutation causale ou de CNV (Copie Number Variation) mais son implication dans le déterminisme de l'intersexualité a été confirmée. Les loci identifiés pour les trois principales anomalies congénitales permettront de prévenir leur apparition dans les élevages porcins par sélection assistée par marqueurs. De plus, ces résultats apportent des données nouvelles en génétique humaine.

Sous la direction du :
Directeur de thèse
Milan, Denis
Riquet, Juliette
Ecole doctorale:Biologie, santé, biotechnologies (BSB)
laboratoire/Unité de recherche :Laboratoire de Génétique Cellulaire (LGC), UMR 444 INRA-ENVT
Mots-clés libres :Génétique - Anomalies congénitales - Porc
Sujets :Biotechnologies, agronomie
Déposé le :20 Apr 2015 17:54