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Chassaing, Nicolas. Génétique des micro-anophtalmies : revue des phénotypes et des génotypes ; stratégies d'identification de nouveaux gènes impliqués dans le développement oculaire

Chassaing, Nicolas (2013). Génétique des micro-anophtalmies : revue des phénotypes et des génotypes ; stratégies d'identification de nouveaux gènes impliqués dans le développement oculaire.

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Résumé en francais

Les anophtalmies et microphtalmies (AM) sont les plus sévères des malformations de l'œil. Les causes d'origine génétique sont prépondérantes, mais une cause moléculaire ne peut être identifiée que chez environ 25 % des patients. Nous avons étudié la fréquence des mutations des principaux gènes d'AM dans une large cohorte de 150 patients et défini la variabilité phénotypique associée à ces mutations. Pour découvrir de nouveaux gènes d'AM, différentes approches ont été utilisées: gènes candidats, CGH-array, et approche fondamentale (transcriptomique, ChIP, séquençage haut débit). Nous avons ainsi pu identifier un deuxième gène majeur d'anomalies du développement oculaire, PTCH1, et participer à l'identification d'autres gènes d'AM isolées ou syndromiques. Ces données sont importantes pour la prise en charge des patients et de leurs familles. L'implication du gène PTCH1 introduit de nouvelles hypothèses physiopathologiques pour l'ensemble des malformations oculaires congénitales.

Sous la direction du :
Directeur de thèse
Calvas, Patrick
Etchevers, Heather
Ecole doctorale:Biologie, santé, biotechnologies (BSB)
laboratoire/Unité de recherche :Génétique des troubles de la réfraction et des anomalies du développement de l'oeil (GR2DE), EA 4555
Mots-clés libres :Génétique - Développement oculaire - Microphtalmie - Anophtalmie - Otocéphalie - PTCH1 - OTX2 - STRA6
Sujets :Sciences du vivant
Déposé le :30 Mar 2015 15:31