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Soler, Vincent. Identification de mutations responsables de maladies oculaires. L'exemple du syndrome de Stickler. L'exemple de la dyskératose intraépithéliale cornéenne

Soler, Vincent (2013). Identification de mutations responsables de maladies oculaires. L'exemple du syndrome de Stickler. L'exemple de la dyskératose intraépithéliale cornéenne.

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Résumé en francais

Dans la première partie, nous avons étudié une famille américaine caucasienne, chez qui avait été diagnostiqué alternativement syndrome de Stickler et syndrome de Wagner. Nous avons conduit un séquençage classique des des gènes COL2A1 et VCAN, et nous avons retrouvé une mutation non-sens Cys86Stop de l'exon 2 du gène COL2A1, exon dont l'expression est uniquement vitréenne. La mutation est responsable d'une forme oculaire du syndrome de Stickler. Dans la deuxième partie, nous avons étudié une famille française caucasienne affectée par une dyskératose cornéenne intraépithéliale. Nous avons conduit un séquençage à haut débit de l'exome et nous avons retrouvé une mutation faux-sens Méthionine77Thréonine au niveau du gène NLRP1. Cette mutation est située au niveau d'un site hautement conservé. Les études in silico sont en faveur du caractère délétère pour la fonction protéique. La protéine NLRP1 est impliquée dans l'inflammation, les désordres autoimmuns et l'apoptose.

Sous la direction du :
Directeur de thèse
Malecaze, François
Ecole doctorale:Biologie, santé, biotechnologies (BSB)
laboratoire/Unité de recherche :Génétique des troubles de la réfraction et des anomalies du développement de l'oeil (GR2DE), EA 4555
Mots-clés libres :Séquençage à haut débit - COL2A1 - Maladie de Stickler - NLRP1 - Dyskératose cornéenne
Sujets :Sciences du vivant
Déposé le :24 Mar 2017 17:30