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Bertier, Gabrielle. Implémentation clinique du séquençage de nouvelle génération en France et au Québec : une analyse multidisciplinaire des implications pour les politiques publiques

Bertier, Gabrielle (2018). Implémentation clinique du séquençage de nouvelle génération en France et au Québec : une analyse multidisciplinaire des implications pour les politiques publiques.

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Résumé en francais

La chute des prix des technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) s'est accompagnée de leur utilisation accrue, en recherche et en clinique. L'interprétation toujours meilleure des génomes humains peut permettre le développement de meilleures stratégies de prévention, de diagnostic et de traitement des maladies. Des investissements significatifs ont vu le jour dans de nombreux pays industrialisés en vue de réaliser les promesses de la médecine personnalisée. Cependant, le séquençage du génome complet de patients n'est offert en tant que test clinique que dans un nombre très limité d'établissements de santé dans le monde. La France et le Québec ont investi de manière considérable dans la recherche en génomique. Cependant, des décisions stratégiques doivent encore être prises quant à l'implémentation clinique des technologies NGS dans ces deux juridictions. Dès lors, l'objectif de ce projet est de contribuer à l'ensemble des preuves et faits à la disposition des décideurs publics. Nous avons focalisé notre attention sur deux technologies, le séquençage de l'exome (whole-exome sequencing, WES) et du génome complet (whole-genome sequencing, WGS). Notre objectif était d'établir si l'utilisation efficace et responsable du WES/WGS pouvait être mise en péril par des lacunes dans les politiques publiques ou cadres règlementaires et normatifs applicables. A l'heure actuelle, l'interprétation clinique de la séquence génomique ou exomique d'un patient nécessite l'intervention de nombreuses parties prenantes, y compris des chercheurs qui utilisent des outils, procédés et normes développés dans le cadre de la recherche pour analyser les données NGS. En parallèle, les cadres normatifs existants ont été construits pour accommoder les données génétiques, mais n'abordent pas la question des données génomiques. Notre hypothèse est que ces éléments créent un besoin de standardisation, qui pourrait requérir des adaptations du cadre normatif. Nous avons répondu à trois questions de recherches: (1) Quels enjeux les utilisateurs de technologies NGS soulèvent-il à propos de leur utilisation en clinique ? Pour répondre nous avons fait une étude systématique de la littérature. (2) Comment les données NGS de patients sont-elles à l'heure actuelle par des institutions de santé en France et au Québec ? Pour répondre nous avons réalisé une étude de cas multiples. (3) Y a-t-il des lacunes dans les cadres normatifs qui devraient être comblées pour assurer l'utilisation responsable, efficace et standardisée des données NGS en clinique ? Pour répondre nous avons fait une revue narrative des cadres applicables en France et au Québec. Dans notre étude systématique de la littérature, nous avons identifié 23 enjeux différents liés l'utilisation de données NGS de patients. Nous avons aussi trouvé que de nombreux utilisateurs des technologies NGS appelaient à ce que les pratiques soient standardisées avant l'introduction de WES/WGS en clinique. De plus, de nombreux ajustements infrastructurels devront être fait pour que des institutions de santé puissent accommoder le stockage, et l'interprétation de données massives et complexes en génomique. A travers notre étude de cas, nous avons découvert qu'en plus de la gestion de nombreux niveaux de complexité des données NGS, il est nécessaire d'obtenir l'appui de nombreuses parties-prenantes avant de pouvoir offrir le WES/WGS aux patients. Organiser cela à l'échelle nationale ne peut pas se faire sans un engagement politique fort aux plus hauts niveaux de l'Etat. Enfin, notre étude des cadres normatifs a montré qu'ils étaient très protecteurs des personnes, et pourraient nécessiter des ajustements mineurs pour accommoder les tests génomiques. En revanche, nous avons aussi pu conclure que la médecine génomique ne pourrait pas être mise en place sans un engagement politique, ainsi que des investissements monétaires et infrastructurels forts, qui ne sont que partiellement présents actuellement en France et au Québec.

Sous la direction du :
Directeur de thèse
Cambon-Thomsen, Anne
Joly, Yann
Ecole doctorale:Biologie, santé, biotechnologies (BSB)
laboratoire/Unité de recherche :Laboratoire d'Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps (LEASP), UMR 1027
Mots-clés libres :Séquençage de nouvelle génération - Systèmes de santé - Politiques publiques - France - Québec
Sujets :Sciences du vivant
Déposé le :11 Jan 2019 13:10