Mas, Emmanuel. Transport entérocytaire des lipides : rôles de SR-BI et de MTP

Résumé en francais

L'absorption intestinale des lipides fait intervenir différentes protéines. Nous nous sommes intéressés au rôle du scavenger receptor class B type I (SR-BI) et à celui de la microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Les souris qui surexpriment SR-BI spécifiquement au niveau de l'intestin ont des taux de lipides plasmatiques qui varient en fonction du fond génétique (C57BL/6J et DBA/2J). Lors d'un croisement en retour, nous avons mis en évidence par étude de polymorphisme des régions chromosomiques influençant ces paramètres lipidiques. Deux enfants ayant une abétalipoprotéinémie sont hétérozygotes composites avec des mutations de MTP qui entraînent une délétion de l'exon 6 ou 10. Les protéines mutantes sont présentes au niveau du réticulum mais non fonctionnelles.